Prenatale screening

Prenatale screening

Elke zwangere in Nederland krijgt prenatale screening aangeboden. Het aanbieden hiervan betekent dat je zelf kan kiezen of je hier aanvullende informatie over wilt ontvangen van ons (in een counselings-gesprek) èn dat je zelf kan kiezen of je een prenatale test laat doen in je zwangerschap. Om te bepalen of je aanvullende informatie wilt ontvangen (counselings-gesprek), is het van belang dat je in ieder geval iets weet over wat prenatale screening inhoudt. Lees daarom de onderstaande informatie door en bekijk eventueel voor meer informatie de links.

https://www.pns.nl/nipt 

https://www.pns.nl/documenten/folder_de_nipt

Prenatale screening houdt in dat je onderzoek kan laten verrichten naar of bij je ongeboren kind met als doel eventuele afwijkingen op te sporen. We noemen het screening omdat er gezocht wordt naar afwijkingen bij kinderen die daar geen hoger risico op hebben. Bij kinderen die wel meer risico lopen op een afwijking (bijvoorbeeld doordat er iets in de familie voorkomt) zullen we gerichter gaan kijken naar die afwijking en dan heet het prenatale diagnostiek. Je hebt de keuze uit 3 prenatale screeningstesten: - NIPT - 13 weken echo - 20 weken echo

NIPT
Sinds 01-04-17 hebben alle zwangeren in Nederland de mogelijkheid om een NIPT te laten verrichten. NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. De NIPT kan plaatsvinden vanaf 11 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt er bloed bij de zwangere afgenomen en onderzocht. Het laboratorium kan uit het moederlijk bloed DNA van de baby halen en zo bepalen of er sprake is van een normaal chromosoompatroon of dat er een afwijkend chromosoompatroon zichtbaar is. 

Het bekendste voorbeeld hiervan is Downsyndroom, Bij deze kinderen is het chromosoomnummer 21 drie keer aanwezig in plaats van 2 keer. Dit kan ook gebeuren bij chromosoom 13 (Patausyndroom) of bij chromosoom 18 (Edwardssyndroom). NIPT is een screenende test dus geeft de test niet altijd de juiste uitslag. Als de test aangeeft dat er geen sprake is van chromosomale afwijkingen, dan is dit voor 99,9% zeker. Maar als de test aangeeft dat er wel een chromosomale afwijking zou kunnen zijn, dan is dit bij Downsyndroom alleen bij 95% van de gevallen echt zo en in geval van Edwards of Patausyndroom bij 90% echt het geval. Als de NIPT aangeeft dat er kans is dat de baby een afwijkend chromosoompatroon heeft, krijg je altijd vervolgonderzoek aangeboden. Dit zal zijn met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De vlokkentest wordt verricht via de buikwand of vagina bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken. Er wordt wat placentaweefsel afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. De vruchtwaterpunctie wordt verricht via de buikwand bij een zwangerschapsduur van 15 weken of meer. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden.
Daarna heb je, indien de chromosoomafwijking bevestigd wordt, de keuze om de zwangerschap af te breken of voort te zetten. Kijk voor meer informatie op https://www.pns.nl/nipt

13 weken echo

Deze echo is momenteel onderdeel van een wetenschappelijke studie (IMITAS studie). Met deze echo wordt er gekeken of je kind mogelijk lichamelijke afwijkingen heeft. 

De 13 weken echo lijkt veel op de 20 weken echo maar omdat het kindje nog klein is, kun je alleen de grotere afwijkingen zien.

Als er afwijkingen te zien zijn, wordt je doorgestuurd naar een Prenataal Centrum voor aanvullend onderzoek. De 13 weken echo wordt kosteloos aangeboden en kan plaatsvinden tussen de 12+3 en 14+3 weken. 

Er wordt bij deze echo niet naar het geslacht van de baby gekeken. 

De echo zal plaatsvinden in het Verloskundig Centrum 't Gooi (VCG). Dit is gevestigd in het dienstencentrum Lopes Dias op de Lopes Diaslaan 109 te Hilversum. 

Tel: 035-6424906. Het huisnummer 109 is niet zo makkelijk te vinden, je moet via de hoofdingang van het dienstencentrum naar binnen en dan naar links. Er is een heel ‘straatje’ met medische dingen (fysiotherapie e.d.).

Je kan een afspraak maken voor de 13 weken echo direct na het tweede gesprek met de verloskundige, zij zal de aanvraag versturen naar het echocentrum. 

Voor meer informatie kijk op: https://www.pns.nl/13-wekenecho  

20 weken echo (SEO)
De 20 weken echo, oftewel het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO,) vindt plaats tussen de 18-20 weken zwangerschap. Dit is een screeningsecho waarbij gekeken wordt naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij de foetus, zoals bijvoorbeeld een open rug en hartafwijkingen. https://www.pns.nl/20-wekenecho

De echo kan geen 100% zekerheid geven over de gezondheid van de baby omdat niet alles te zien is op een echo. Het onderzoek wordt gedaan in het Verloskundig Centrum ‘t Gooi op de Lopes Diaslaan 109 te Hilversum. Bij het counselingsgesprek krijg je aanvullende informatie en een folder over de SEO mee. Mocht er sprake zijn van een medische indicatie dan zal er een GUO (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) verricht worden door de gynaecoloog.

Hoe werkt het praktisch
Tijdens je tweede afspraak, nadat we de termijnecho gemaakt hebben, zullen we aan je vragen of je van ons informatie wilt horen over het doen van prenatale testen (dit heet ook wel het counselingsgesprek). Als je dit wenst, zullen we je uitleg geven over wat de verschillende mogelijkheden zijn, zodat jullie zelf een keuze kunnen maken. Als jullie je keuze hebben bepaald,  ongeacht welke, kan het vervolgtraject ingezet worden.